在这篇文章之前，笔者要发布一条求助信息，来自一位罕见病家长心酸的无助，这是一位不幸的母亲，也是一位伟大的母亲，希望通过基因谷这个平台，得到全国医疗和基因科技界人士的帮助。
患儿基因检测显示22号染色体微重复，目前症状如下：
1先心手术房缺室缺2目前有漏斗胸3眼睛斜视4虹膜缺损5耳朵外有畸形6吃东西流眼泪7以前有硬膜下积液，但目前已吸收。
作为一名医务和基因行业从业者，笔者倍感心酸，但没有能力去帮助这位伟大的母亲，特向国内外医疗界、遗传病专家和基因科技领域的专业人士求助，请大家积极伸出援手或提供信息：
一、能对父母进行染色体检测的单位，明确孩子染色体异常是否由遗传导致。
二、目前猫眼综合症最好的治疗方法和医疗机构。
如果您无法提供帮助，也麻烦您转发一下，让更多的医疗和基因科技人士看到，让孩子和母亲找到方向，看到光明，万分感谢所有有爱心的人士，为了防止无良骗子利用家长迫切的心情，您有有用信息可以在文章下方留言或联系基因谷，经我们筛选后提供给家长。
今天，我们的主题就是关爱儿童、健康成长，除了罕见病和遗传病，儿童用药不当导致的致死致残也很多：
“我国每年有约3万儿童因用药不当致聋”
“我国每年20万人因用药不当而致死”
最近央视一则关于“儿童用药”的广告
再度引起了广泛的
8、尿液变色
常见药：甲硝唑、呋喃唑酮（抗生素）；阿米替林（抗抑郁药）；美索巴莫（治疗肌肉痉挛）
有一天尿尿突然变成黑色或绿色，别慌，先看看是不是吃了上面几种药！
吃药搭配禁忌多，千万要小心！
除了药物副作用，服药时搭配错误，也会让原本用来治病的药一不小心就变成致病甚至索命的“凶手”！
头孢+酒精：头晕、休克
服用头孢、甲硝唑等抗生素后喝酒，容易产生反应，轻者头晕、恶心，重者休克，甚至死亡。
安眠药+酒精：昏睡
安眠药与酒精类饮料同服易导致昏睡，严重时可能造成呼吸抑制，甚至死亡。
3、降压药、降脂药+柚子：血压骤降
柚子中含有的呋喃香豆素（记不住名字也没关系）会使药物迅速进入血液导致血压骤降、心率减慢，严重时休克。
4、磺胺药+醋：血尿
磺胺药是常用的抗生素，与醋同食，容易在尿道中形成磺胺结晶，对尿路产生刺激甚至造成血尿。
5、布洛芬+茶：降低药效
除了布洛芬，有很多药都容易和茶水中的鞣酸发生反应，使药不能发挥作用，服药时不宜用茶水送服。
6、中药+糖：不利吸收
中药的成分复杂，容易与糖结合成难以被人体吸收的物质。另外有些中药就是借其苦味或其他异味的刺激来治疗疾病。
7、感冒药+感冒药：肝脏损伤
很多感冒药含有乙酰氨基酚，每次服用量超过毫克，可能造成肝脏损伤，严重时会引起肝衰竭。含有乙酰氨基酚的药物（如泰诺、百服宁、必理通等）不要同时服用。
8、藿香正气水+头孢：头晕恶心
藿香正气水是酒精制剂，和服用头孢后不能喝酒是一样的道理，容易引起头晕、恶心，重者可致休克。
9、避孕药+抗生素：避孕失效
新霉素、四环素、复方新诺明、氯霉素等抗生素会抑制肠道菌群，影响了避孕药在肠道内吸收，达不到避孕效果。
10、碘酒+红药水：汞中*
碘酒中含有的碘，会与红药水中的汞溴红反应产生碘化汞，碘化汞是剧*会侵蚀皮肤，造成伤口不愈合、溃烂，如果是同时大量使用还会造成汞中*。
药物基因检测意义重大
儿童药物基因检测意义重大，可以避免很多悲剧的发生。如氨基糖甙类抗生素，因为不用皮试，医院仍在使用。但某些病人体内，氨基糖甙类药物会引起耳*性和肾*性，导致药物致聋。如果能提前进行基因检测筛查出氨基糖甙类弱代谢型高危病人，就可以用青霉素类、头孢类、大环内脂类抗生素替代。
临床上也经常遇到这样的患儿，用了布洛芬解热镇痛，发生剥脱性皮炎，全身皮肤坏死剥脱，用抗生素治疗，又出现菌群紊乱，导致肺部真菌感染，治疗若不恰当，最后会导致死亡。其实追溯到源头，只是一个小小的感冒。
儿童安全用药基因检测，一般包括药物代谢基因检测，比如主要检测包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6等在内多个与药物代谢紧密相关的“P家族酶”基因的相关产品，了解孩子对于三大类常用药物的代谢类型，避免孩子因用药不当而产生严重不良反应。此外，研究已发现，线粒体基因12srRNAAG、12srRNACT突变与儿童氨基糖苷类抗生素致聋高度相关，检测此基因位点也可以筛查孩子药物性致聋的风险，避免“一针致聋”。
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