遗传性痉挛性截瘫在3~5岁发病为早发病组，另一组在30岁以后发病为晚发病组，病情进展比较快,有感觉消失及尿道症状。早发病组为单纯型遗传性痉挛性截瘫，仅下肢受到侵犯,病情进展非常缓慢。也有的进展较快，患者绝大多数为男性。隐性遗传者平均发病年龄为2岁，常在10岁以内或3~6岁间起病;显性遗传者发病年龄较晚，平均为2岁,以男性为多见。性链遗传发病年龄一般为3~5岁都为男性发病时最早的症状是行走时两下肢僵硬和不灵活。由于下肢伸肌强直和踝关节背屈肌无力而表现足尖着地,呈拖曳步态，上楼更为困难肌力减弱，肌张力增高膝与跟腱反射亢进，出现踝阵挛逐渐出现弓型足，以后也可累及上肢，但较少见。腹壁反射迟缓或消失，一般不出现感觉和肌肉萎缩。智力一般正常,也可逐渐出现智力障碍。
多数呈常染色体显性遗传,但也有星常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。