扭转痉挛又称特发性扭转痉挛（ITS）、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，是一组以躯干和（或）四肢发作性扭转性肌张力增高为表现的椎体外系疾病，好发于学龄儿童和青少年。
其分为原发性扭转痉挛和继发性扭转痉挛，原发性多见。扭转痉挛发生后，部分患者可能有智能减退情况，或因不自主运动而不能从事正常的活动；晚期病例可因骨骼畸形，肌肉挛缩而发生严重残废。
扭转痉挛发病病因
遗传因素
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。
疾病因素
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如产伤、感染（脑炎后）、变性（肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病）、颅脑创伤、肿瘤等因素。
中毒因素
特别是一氧化碳及左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯类过量使用而导致扭转痉挛。
罕见病因
Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症（MLD），是症状性扭转痉挛的罕见病因。
扭转痉挛的治疗
1.药物治疗
常用的药物包括：
（1）左旋多巴类药物：对遗传性扭转痉挛患者有效，通常小剂量即可有效。但左旋多巴类药物对继发性（中毒、脑外伤）的扭转痉挛效果较差。
（2）抗胆碱能药：抗胆碱能药物（如：苯海索）可在左旋多巴类药物治疗无效时选用，对继发性扭转痉挛有较好疗效。
（3）GABA能药物：如氯苯丁氨酸。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。
（4）其他药物：如中枢性肌松剂、安定类、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，其有可能诱发肌僵直。
2.外科治疗
凡年龄在7岁以上；病程超过1～1.5年；应用各种药物（包括暗示疗法）治疗无效者，又无其他严重疾病，方可考虑手术。对于双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
脑深部电刺激术（DBS）：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。