北京治疗白癜风到哪里好 https://wapyyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html每逢暑期，感染三科都会收住一些因为入学前体检发现转氨酶升高来就诊的小朋友，今年也不例外。4岁的豆豆（化名）就是其中的一员，因为入幼儿园体检发现转氨酶升高，谷丙转氨酶U/L，谷草转氨酶U/L，医生建议孩子吃点保肝药、清淡饮食、注意休息再复查，1周后复查肝功，发现豆豆的转氨酶不降反而上升了，谷丙转氨酶飙升至U/L，谷草转氨酶也增至U/L，原本以为医生“小题大做”的豆豆爹妈这下可急坏了，娃娃能吃能喝，活泼好动、不发烧、不咳嗽、不乏力也皮肤也不发*，分明就是个正常的孩子，可这体检肝功一查，竟然需要住院了。
入院之后大夫进行了一系列的检查及化验，结果出来了，在排除了病*性肝炎及免疫性肝炎等可能后，发现豆豆除了转氨酶升高之外，铜蓝蛋白0.01明显降低，24小时尿铜升高明显，血清铜也有所降低。大夫说，豆豆可能患了一种叫肝豆状核变性的遗传代谢性疾病。豆豆的爹妈懵住了，“这是个啥病？”“我们家没有人得这病，咋还是遗传的？”今天我们就来了解一下这个病。
肝豆状核变性又叫Wilson病，是年由Wilson发现的常染色体隐性遗传病，是由于ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起脏器功能障碍，出现进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（K-F环）等。简单讲就是一种内源性的慢性铜中*。
肝豆状核变性的临床表现多种多样，发病年龄不尽相同，多在5—35岁发病，但经基因诊断证实3岁及72岁均有发病。从出生到发病前为无症状期，随着患儿添加辅食，饮食种类渐丰富，食物中的铜逐渐在体内蓄积，患儿逐渐出现器官受损的症状。常见的症状包括：
（1）肝脏损害：包括轻微的肝酶异常、急性或亚急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、爆发性肝衰竭等，甚至有的患儿初诊即表现为肝衰竭或肝硬化。
（2）神经系统症状：多在10岁以后出现不同程度的锥体外系异常，如腱反射亢进，病理反射等，临床可表现为强直、痉挛、振颤、面无表情、共济失调、构音困难、流涎和不随意运动等。
（3）其他伴发症状：可有溶血性贫血，血尿或蛋白尿，精神心理异常等。其他少见症状包括：巨人症、氨基酸尿、肾结石、肾钙化、心肌病、甲状旁腺功能减退、胰腺炎等。眼睛角膜早期可正常，7岁以下患儿很少见K-F环，晚期患者随着铜的不断累积，可在角膜查见K-F环。
生病的豆豆是不幸的，但豆豆又是幸运的，因为发现及时，医生做出了早期诊断并给予积极的治疗。出院的时候豆豆的转氨酶已经下降到：谷丙转氨酶U/L，谷草转氨酶80U/L。
出院的时候医生详细解释了目前肝豆状核变性的治疗方案：
（一）低铜饮食：避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等。避免使用铜制器皿进行烹调。网上可以找到非常详细的肝豆状核变性患者饮食手册（如下图），合理饮食是治病的第一步。
（二）药物治疗：主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。①D-青霉胺通过直接与铜螯合并诱导金属巯蛋白（一种富含半胱氨酸的内源性金属螯合剂）合成，促进尿铜排泄。适用于肝病型肝豆状核变性的治疗。②曲恩汀一种铜螯合剂，主要通过促进尿铜排泄起作用。主要用于青霉胺不能耐受或用青霉胺复发的肝豆状核变性患者，也可作为一线治疗用于失代偿期肝病患者。③锌主要通过干扰铜的吸收及诱导肠粘膜上皮细胞合成金属巯蛋白而起作用。适用于神经型和无症状型肝豆状核变性的一线治疗。
（三）肝移植：对于暴发性肝功能衰竭和对络合剂无效的严重肝病者可进行肝移植。对有严重神经或精神症状的肝豆状核变性患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
豆豆目前年龄尚小，无任何症状，仅有轻微的转氨酶升高，出院后可低铜饮食，继续口服保肝药物，同时口服葡萄糖酸锌片阻止铜的吸收。医院，定期复查血常规、尿常规、肝功、凝血功能、铜蓝蛋白、24小时尿铜等指标，评估病情进展情况。
肝豆状核变性是遗传代谢性疾病中为数不多的可治性疾病，一旦确诊应终身治疗并持续监测。早发现、早治疗是疾病预后良好的关键因素。所以，不要忽视体检中的“小问题”，小体检是可以发现大问题的，医院详细检查是关键！
文字
刘希
图片
网络
排版
倪李
信息来源：医院
医院分支机构信息
新
