肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,属 [复制链接]

导语：肝豆状核变性，也叫Wilson病，是一种常染色体隐性遗传病，它会引起人体铜代谢异常，从而引起铜从胆管排出或铜蓝蛋白合成障碍，从而引起体内铜过多，从而在肝、脑、肾、角膜等组织中沉积，造成肝、脑、肾等组织的损伤。铜在肝中的沉积会造成肝损伤，导致肝细胞的自溶性坏死，纤维组织的增生，一般在5-10年后发展为肝硬化。同时，铜也会沉积在大脑，肾脏，角膜和皮肤上。在这两种情况下，眼球会有一个明显的特点，那就是在角膜的后缘弹力层中形成一种特殊的色素圈。

01肝豆状核变性是什么？和铜蓝蛋白有何联系？

肝豆状核变性是一种常见的基因显性基因病，属于铜的代谢性疾病。其原因是：肝中铜蓝蛋白的合成降低，从而使铜与铜结合，从而使铜含量降低，从而使人体内的铜含量增多，并在人体各器官中沉积。临床表现为神经系统症状、肝功能减退、角膜色素环，同时检测体内铜含量、影像学检查头、CT、肝脏超声异常等。同时也存在着肝豆状核变性的家族遗传。所以，如果血清铜蓝蛋白降低到mg/L以下，并伴有K-F环，可能会出现肝豆状核变性。说明在肝豆状核变性过程中，通栏蛋白降低。铜蓝蛋白降低是临床上诊断肝豆状核变性的一个重要指标。如果体内有营养不良、肾病综合征、新生儿等情况下，铜蓝蛋白的含量也会降低。可见，肝豆状核变性是在铜蓝蛋白降低的情况下，如果伴有上述症状的话，就需要考虑肝豆状核变性了。当然，如果在临床上发现铜蓝蛋白的含量明显降低，并且没有其他的病症，比如营养不良，肾病综合征。建议做进一步的检查，帮助确诊，避免耽误治疗时间。

02肝豆病病因分析

人体需要多种微量元素来保持身体的健康，而铜就是其中一种。但是，如果体内的铜无法正常地排出，那么在体内停留久了，就会对肝脏、大脑、血液造成伤害，这就是肝豆病的病因。患有肝豆病的人，体内的铜元素是不能排泄的，会在身体里堆积，对大脑的神经细胞也有一定的损伤。

03有什么类型的分类？

1、肝脏类型：

持续的血清转氨酶升高；急性或慢性肝炎；肝硬化（代偿或代偿）；突发肝功能衰竭（有或无溶血性贫血）。

2、脑型：

帕金森综合症；动作障碍：扭转痉挛，手足徐动，舞蹈症状，步态异常，共济失调等；口-下颌肌张力障碍：流涎，说话困难，声音低沉，吞咽障碍；

3、其他类型：

主要表现为肾损害、骨关节肌肉损害、溶血性贫血等。

04肝豆状核病的处理

WD是为数不多的可以治疗的遗传病，治疗方法包括饮食控制、药物治疗、肝移植等。如果能及早发现、及早进行低铜饮食及排铜疗法，则可使病人得到较好的生存质量，且不需进行肝脏移植。

1、节食

一旦确诊WD，就需要终生的治疗，因为一旦停药，体内的铜就会重新积累。在初期的治疗中，病人应该避免食用含铜丰富的食品，如巧克力、肝脏、蘑菇、坚果、贝类、干豆、干果、全麦等。另外，病人要注意家里的自来水是否经过铜管，以免对自己的饮用水造成影响。如果病人的铜含量在一个安全的范围内，应该向他的医生询问，看他能否开始食用含铜丰富的食品。病人在服用补充品前，还应先征询医师的意见，因为补充品中的铜含量很高。英国肝胆基金会表示，患有肝癌WD的人应该避免喝酒，以免使疾病恶化。

2、药物疗法

目前常用的治疗WD的药物有青霉胺、曲恩汀、四硫钼铵、锌剂等。曲恩汀在欧美有替代青霉胺治疗的趋势，但目前国内还没有使用。目前国内使用最多的是青霉胺、二巯丁二酸和锌剂。青霉胺是首个应用于WD的药物，经过大量的试验证明其具有良好的临床效果。WD可以通过促进尿铜排泄来达到治疗WD的目的，一般是-mg/d，分2-3次。饭后1小时后服用。临床上以肝病为主的病人，一般在服用2-6个月后，肝功能有显著的好转，一般经过1年以上的药物治疗，病情稳定后可以减少或间断使用。二丁二酸属螯合剂，是一种广泛的金属解毒物质。本品能促进肝中沉淀的铜，促进肝细胞铜的代谢，促进胆汁的流通。

结果表明，该药的排铜率比青霉胺稍低，但副作用很小，只有少量的胃肠道反应和嗜中性白细胞的减少。此外，本品对WD的治疗不会使神经系统症状恶化，尤其适合于神经性和轻度的WD患者。锌能影响人体对铜的吸收。建议给药剂量为mg/d。对于体重低于50公斤的患儿，每日给予75mg/d的锌，每日3次，餐前30分钟。目前尚未明确与其它螯合剂配合使用，但为了避免对锌剂的影响，在一定的时间内给予螯合剂。

3、移植肝脏

WD引起的急性肝衰竭或失代偿期肝硬化，一般都是要做肝移植的。肝组织中的生化异常是常见的，所以原位肝移植可以从根本上解决问题。原位肝脏移植术后平均存活2.5年，最多20年。但是，肝脏移植并不能完全取代驱铜，许多病人仍然需要低剂量饮食和驱铜。

05肝豆病病人应注意“低铜”膳食

肝豆病虽然属于隐性遗传病，但一旦确诊，就会有很好的治疗作用，比如青霉胺、葡萄糖酸锌等，可以用来治疗肝豆病，在药物治疗的过程中，要注意控制低铜的饮食。有意识地选择含铜含量低的食物，可以降低病人对铜的摄入量，同时还可以通过药物来排除体内的铜，从而达到缓解症状，防止病情进一步恶化的目的。肝豆病患者平时一定要避免使用铜质餐具，并且要主动与患者进行交流，让患者能够更加自觉地按照自己的饮食习惯来进行。另外，平时不能吃含铜的食物，要多吃高蛋白的食物，这样可以保护肝脏，促进铜的排泄，可以增加高血糖的比例。

结语：以上就是肝豆状核病的病因和临床表现，如果出现了不适要立即进行治疗，一般的病人在得到有效的治疗后，预后会有所改善，但是在治疗的时候要注意听从医生的安排，可以通过饮食来进行治疗，但这只是相对较轻微的病人，病情严重的话，可以选择药物和手术。